מהן דוגמאות של מוטציות מחיקה?

מהן דוגמאות של מוטציות מחיקה?
Anonim

על פי אתרי אינטרנט רבים, יש כמה מהם, בעיקר בגלל מחיקות גדולות לגרום למוות של העובר.

הנה שלושה שיש להם מחיקות קטנות או נקודתיות:

נוירופתיה תורשתית עם שיתוק לחץ

תסמונת סמית 'מגניס

תסמונת ויליאמס-ביורן

תסמונת ויליאמס-ביורן נגרמת על ידי מחיקה ספונטנית של 26-28 גנים בכרומוזום מספר 7.

המחיקה מתרחשת בזמן ההתעברות. כמה בעיות רפואיות התפתחותיות נגרמות ככל הנראה על ידי מחיקות של נוסף חומר גנטי ליד גן האלסטין בכרומוזום מספר 7.

תסמונת סמית 'מגניס היא הפרעה התפתחותית המשפיעה על חלקים רבים של הגוף. המאפיינים העיקריים של מצב זה כוללים נכות אינטלקטואלית קלה עד בינונית, דיבור מושהה ובעיות התנהגותיות. רוב האנשים עם תסמונת סמית 'מגניס יש מחיקת חומר גנטי מאזור מסוים של כרומוזום 17.

נוירופתיה תורשתית עם מצב של שיתוק לחץ גורמת לפרקים חוזרים של קהות, עקצוצים ו / או אובדן תפקוד שרירים (שיתוק). יש אנשים שחווים נכות ממושכת. מצב זה נגרם על ידי אובדן עותק אחד של הגן PMP22 או שינויים בתוך הגן.

מצב זה שונה מאחרים משום שהוא כרוך רק בגן אחד.

המידע הנ"ל הוא מתוך: