מוטציות כמה גנים גורמים לסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס?

תשובה:

עבור הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס או CF להיות מוצג, הפרט חייב להיות מוטציה על שני הגנים.

הסבר:

עבור הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס או CF להיות מוצג, הפרט חייב להיות מוטציה על שני גנים CTFR. הסיבה לכך היא כי CF הוא מחלה רצסיבית, כלומר אדם חייב להכיל שני עותקים.

אדם שירש עותק עובד אחד של הגן CTFR ומוטציה על הגן CTFR השני יהיה נשא של המחלה, אך לאדם זה לא היתה המחלה בעצמו.

בתמונה למטה, הדור השלישי כולל שני אנשים שנשאים, אחד שאינו מוביל, ואחד שיש לו CF. ההורים של הדור השלישי הם נשאים, כלומר לכל ילד שיש להם, לכל הורה יש סיכוי של 50% לעבור את המוטציה CF. לפיכך, הסיכוי של ילד שנולד מהורים אלה עם CF הוא 1/4 או (1/2) * (1/2).