מה פירושו של מחיקת כרומוזומים שנמחקו או כפולות, וכיצד זה יחול על תסמונת Klinefelters?

מה פירושו של מחיקת כרומוזומים שנמחקו או כפולות, וכיצד זה יחול על תסמונת Klinefelters?
Anonim

תשובה:

חוסר יציבות כרומוזומלית היא שינוי בקאריוטיפ של תאים. זה לעתים קרובות שיתוף קיים עם aneuploidy כגון בתסמונת Klinefelter.

הסבר:

#color (אדום) "הגדרת אי יציבות כרומוזומלית" #

חוסר יציבות כרומוזומלית (CIN) הוא סימן ההיכר החשוב של סרטן. CIN הוא קצב שבו כרומוזומים שלמים או חלקים של כרומוזומים אובדים או זוכים בתאים. זה ניתן ללמוד בתוך אוכלוסיות תאים (וריאציה תא אל התא) או בין אוכלוסיות תאים.

ניתן להבחין בין סוגים שונים של CIN:

  • שינויי כרומוזום משובטים (CCA): אלה הם שינויים קריוטיפטיים חוזרים. יש קצרת מועד CCA המעבר בשלב מאוחר של CCA יציב.
  • שינויי כרומוזום שאינם משוכפלים (NCCA): אלה הם שינויים אקראיים המתרחשים בעבר, נחשב בעבר לא משמעותי או רעש. NCCA יכול להיות מבניים או מספריים.

CIN לא צריך להיות מבולבל עם חוסר יציבות גנומית. אי יציבות הגנום כולל CIN, אבל גם סוגים אחרים של חוסר יציבות.

#color (אדום) "מנגנוני CIN" #

CIN הוא מנהל חשוב של התקדמות סרטן. ההתמקדות במחקר כבר זמן רב על גנים ולא על כרומוזומים. לפיכך, המנגנונים המדויקים מאחורי CIN עדיין לא הובהרו.

מנגנוני יסוד ניתן לשים לשתי קטגוריות:

  1. קטגוריה: (מולקולרית) המכוונים ישירות למחזור הכרומוזומלי (עיבוי, הפרדה), מבנה כרומוזום (שלמות הטלומרים, centrosomes) ומנגנוני תיקון. תהליכים אלה מושפעים מגנים וממסלולים רבים.

  2. קטגוריה II מנגנונים ברמה מערכתית ולא ברמה המולקולרית. גורמים הגורמים ללחץ משפיעים על הדינמיקה של המערכת. גורמים אלה הם זיהום, שינויים epigenetic, מתח פיזיולוגי, toxins וכו '

#color (אדום) "הקשר בין CIN ו aneuploidy" #

Aneuploidy הוא נוכחות של מספר לא נורמלי של כרומוזומים. Aneuploidy ו CIN לעתים קרובות להתקיים. Aneuploidy יכול להיות הגורם CIN ולהיפך.

גברים עם תסמונת קלינפלטר יש תוספת כרומוזום X. לא ידוע עדיין על CIN אצל גברים עם תסמונת זו.

הרעיון הנוכחי הוא כי CIN ו aneuploidy מקושרים במעגל קסמים. לכן, כאשר לאדם יש כבר סטייה כרומוזומלית, כמו בתסמונת קלינפלטר, יש לו סיכוי גבוה יותר לצבור סטיות כרומוזומליות אחרות המובילות ל- CIN.

התמונה לעיל נותן סקירה של התהליכים שיכולים לגרום למעגל קסמים זה. המנגנון העיקרי הוא שינויים במינון חלבון ו- mRNA, מה שמוביל לכישלון בתהליכים מחזור התא, ולבסוף גורם סטיות כרומוזומליות.